Akdeniz Anemisi

Akdeniz Anemisi (Talasemi) anne ve babadan çoçuğa geçebilen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hastalığın görülme sıklığı akdeniz ülkelerinde fazla olduğundan “akdeniz anemisi” olarak adlandırılmış ve literatürlerde bu şekilde yer almıştır. 

Bu hastalıkta 3 tip talasemiden söz etmek olasıdır.

• TALASEMİ MAJÖR (Hasta Tip)

Hastalığın seyri 3-4 aylıkken başlar ve sürekli kan nakli gerektirebilir. Bu evredeki çocuklar kendileri için gerekli olan hemoglobinleri yeterli miktarda yapamazlar. Sürekli olarak halsizlik, yorgunluk, solgunluk, karın şişliği, kemiklerde değişim ve tipik yüz değişimi ile ifade edilebilir. Hastalığın seyri sırasınca uygulanan tedavi hasta açısından zordur.

• TALASEMİ İNTERMEDİA (Hafif Taşıyıcılık)

Genellikle 1 yaşından sonra görülen, taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan ve kan gereksinimleri daha az olan hastalık durumudur.

• TALASEMİ MİNÖR (Taşıyıcı-Sağlıklı)

Bu bireyler tamamen sağlıklı görünümdedirler. Eğer anne ve baba her ikiside taşıyıcı iseler gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla hasta (akdeniz anemisi) çocuk doğacaktır.  Eğer anne ve babadan sadece biri taşıyıcı ise doğan çocukların %50 ihtimalle taşıyıcı olma ihtimali vardır. Hasta olma ihtimali yoktur. Yalnız, anne ve babadan biri hasta diğeri taşıcı olursa doğacak olan %50 ihtimalle ya hasta ya da taşıyıcı olacaktır.

Önemle bilinmesi gereken durumlar;

• Talasemi evliliğe engel değildir.
• Bulaşıcı değildir.
• Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir.
• Taşıyıcılar, taşıyıcı olduğunu bilmezler. Daha doğrusu farketmezler.
• Evlenmeden önce bu testi yaptırmanız doğacak çocuk için çok önemlidir.
• İki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10-11.nci haftalarında genetik test yaptırmaları uygundur.

Merkezimizde şüpheye yer bırakmayacak şekilde Beta Talasemi (Tüm Gen Dizi Analizi) ve doğum öncesi genetik analizleri yapmaktayız.